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Salud

Solo hay dos grupos en el país que trabajan en este tema: la Universidad de Antioquia y el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. - Foto: Víctor Manuel Holguín/Unimedios

Parkin y Pink, genes que alertan aparición de Parkinson

Feb. 11 de 2012

Por: Hermann Sáenz, Unimedios

Aún es un misterio la causa de esta enfermedad degenerativa. Científicos colombianos les siguen la pista a dos genes que intervienen en los casos heredados. La meta es encontrar respuestas para los casos esporádicos, que representan cerca del 95% de los diagnósticos.

El Parkinson es una enfermedad que se presenta cuando las neuronas que producen la dopamina se destruyen lentamente. Sin esta importante hormona neurotransmisora las células del cerebro no pueden enviar mensajes apropiadamente, conllevando a la pérdida de la función muscular, lo cual empeora con el tiempo.

Entre el 5% y el 10% de los casos son hereditarios; los demás surgen de forma esporádica. Se especula que el permanente contacto con herbicidas, plaguicidas o productos similares podría causar el trastorno. En Colombia, unas 75 mil personas lo padecen y un alto porcentaje de los diagnosticados supera los 65 años de edad.

¿Por qué entre el 90% y el 95% de los casos registrados son esporádicos? ¿Cuáles son los genes involucrados? En descifrar este enigma trabaja Gonzalo Arboleda, coordinador del Grupo de Muerte Celular del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia.

"Nos interesan, en especial, dos genes asociados al Parkinson, el Parkin y el Pink1, los cuales presentan mutaciones en la forma heredada y tienen la particularidad de desarrollar la enfermedad en personas menores de 20 años", asegura el investigador.

La principal característica patológica es el daño de las neuronas dopaminérgicas que constituyen la denominada sustancia negra, ubicada en el núcleo de una parte del cerebro llamada mesencéfalo. Estas células se encargan, en gran medida, de controlar los movimientos del cuerpo.

Dentro de esas neuronas se ha detectado la acumulación de una proteína a la que se le ha llamado Cuerpos de Lewy, cuya manifestación se inicia en el mesencéfalo y que, más adelante, compromete otras áreas del órgano vital como las zonas límbicas y corticales.

Con el tiempo aparecen problemas de movimiento y cuadros de tipo cognitivo como la pérdida de la memoria. El neurólogo de la UN afirma que en etapas muy avanzadas los genes presentan características clínicas peculiares. "Los cerebros con estas mutaciones no tienen Cuerpos de Lewy, pero sí evidencian degeneración de la sustancia negra, es decir, destrucción de las neuronas dopaminérgicas".

Se sabe que hay una mutación en los dos genes que originan la enfermedad y que la muerte de estas neuronas se presenta en los tipos heredados, pero se desconoce la causa genética en los casos esporádicos.

"Hemos cultivado neuronas de ratón; es un modelo interesante porque son dopaminérgicas que expresan marcadores muy particulares que tienen su prolongación y potenciales de acción, por lo cual queremos averiguar por qué se mueren", comenta Arboleda.

Lo que se hace en el Laboratorio de Genética de la Universidad es quitarles a las células los genes Parkin y Pink1 para observar qué ocurre con la neurona. Evidenciamos que los dos genes están involucrados en la dinámica y la protección natural de la mitocondria, orgánulo de la célula que le proporciona buena parte de la energía.

"Si la célula no tiene la capacidad de asegurar que la mitocondria esté en un determinado lugar, no va a contar con la suficiente energía para cumplir sus funciones. Por otro lado, si el orgánulo no se degrada cuando tiene que hacerlo, se genera un caos que puede llevar a una muerte celular prematura y llegar a niveles dañinos. Eso es lo que nos interesa: ver cómo sobreviven las neuronas al extraer el gen y cómo estos procesos pueden regular los genes o al contrario", explica María José Contreras, estudiante del Doctorado en Ciencias Biomédicas e integrante del grupo de investigación.

También se indagó qué pasaba si en lugar de quitarlos se aplicaban más. "Hallamos una toxina de origen medioambiental que se ha asociado a un tipo de Parkinson. Es un lípido llamado ceramida; lo que se observa es que si se sobreexpresa el gen, las neuronas son más resistentes a la toxina y no se mueren", manifiesta Arboleda.

Si los genes mutan pierden su función; por esta razón, pensando en una posible terapia para el Parkinson, lo ideal sería incrementar la función de esos genes dado que son los que están protegiendo a la neurona y a la mitocondria.

Contreras aclara que todos los humanos tenemos los genes Parkin y Pink1, la diferencia es que las personas con Parkinson hereditario presentan mutación, por eso no cumplen con la función correcta y generan la enfermedad.

En los casos esporádicos no se sabe qué ocurre. Estudios han demostrado que la exposición a herbicidas y elementos similares son factores de riesgo; por lo general, los modelos animales usan esas sustancias en los experimentos.

Trabajamos con ratas a las que se les inyectan las toxinas y se genera un modelo en el que se evidencia el problema; es una práctica que hasta ahora se está instaurando en la UN. También hay modelos transgénicos, es decir, con mutaciones en algunos de estos genes que de igual manera generan problemas motores, pero estos se aplican en las moscas Drosophila.

A pesar de estar lejos de una cura para el Parkinson, como lo reconocen los expertos, las investigaciones contribuyen a descifrar paso a paso los misterios de esta complicada enfermedad.



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Comentarios

Juan Carlos Duque, 09-01-2014 19:33:
Buenas noches, me diagnosticaron parkinson hace un año, tengo 43 años, estoy interesado en hacer parte de estas investigaciones como paciente, agradezco su atencion.

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